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第497章 小儿干扰素y受体缺陷病（第4页）

可现在看来~

大家都不死心啊。

肖尧在心中无奈的摇了摇头。

不过下一秒钟，刘琪琪的问题却让肖尧皱起了眉头，眼中更是带上了两分凝重。

“你从哪听说的这个病？你身边有人得这个病吗？孩子多大了？男的女的？家里经济情况怎么样？”

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肖尧角动着豆腐脑的勺子的动作都已经停顿下来，一双眼睛目不转睛的盯着面前的刘琪琪，声音很是严肃和认真。

“确实是身边人，是我……一个同事的孩子，那个同事和我感情不错，当时在工作上帮了我很多的忙，她已经离婚了，是个单亲妈妈，家庭条件的话，只能说还算可以，毕竟只需要养活自己和孩子，每个月挣个万八千足够花销了，而且她家房子也是全款买的，不需要偿还贷款什么的，总体来说，也算得上是还可以吧。”

话题子都已经打开了，刘琪琪整个人显得放松了两分，一边往豆腐脑里夹着韭菜花，一边尝了尝咸淡的接着继续说道。

“我这个同事备孕了好几年了，后来是好不容易才怀上的，之前她怀了两三个，都是自然流产了，孩子都是两三个月的时候就没了的，这一个怀上了以后，他们全家人就一直小心翼翼的，生怕出点问题，好像是连四维什么的都没怎么做吧，然后就把孩子生下来了，生下来以后，一个月开始检查的时候发现了这个问题。”

随着话音落下，刘琪琪拿起了桌子上的油条，掰了半根塞进了豆腐脑里，她喜欢用油条泡在豆腐脑里这么油香中带着一丝脆和软的吃。

听到这里，肖尧这边则是再次长叹了口气，摇了摇头，夹起了一个小笼包放在了浸满醋的醋碟里，一口咽了下去，边嚼边说道。

“干扰素y受体缺陷，这个主要是常染色体隐性遗传性疾病，很少有人会在没有遗传的情况下得这个病的，那几个孩子之所以会流产，可能也是因为孩子身体太弱的缘故。”

顿了顿后，肖尧继续说道。

“这个病其实说到底还是和基因有关系的，人体中有一个基因叫做IFN-YR1，这个基因定位于6q23~24，其中包含了7个外显子，而外显子1~5编码的细胞外区，外显子六为转膜区，万显子期为细胞内区。”

“啊？”

听着肖尧的解释，刘琪琪眼中充斥着茫然。

嗯~

乍听起来感觉好像挺高大上的。

问题是她真的是一个字儿都听不懂啊，什么是外显子？啥玩意儿又是细胞外区内区的？这玩意儿有区别吗，不都是基因吗？

好吧！

她但凡能搞懂的话，她当年高中分班的时候，也不至于读文科班去了。

是理科班不香吗？

不！

是理科不要她啊！

就仿佛文科班自己历史政治都能考偏向满分的成绩，距离满分也就差几分而已，但是和理科有的一拼的地理呢？呵呵哒，那成绩只能用惨不忍睹来形容，二三十分，那算是自己运气爆棚，发挥的好，有的时候甚至都能出现个位数。

谁知道画个插图，就问这里是哪里，又问什么气候的正确答案是啥？

她要能认出来，那能把脑袋摘下来当球踢！

太扯犊子了！

“额~”

可能是刘琪琪的茫然眼神过于明显，肖尧原本还想要深入讲解一下这个病的问题，但是在触碰到这个眼神的时候，脸上顿时化作一丝无奈，想了想后回答道。

“咱们现在先抛开发病机制和发病原因，反正得了小儿干扰素外受体缺陷病的孩子……我只能说最终的情况都不太好。”

“主要的临床症状还是会出现发热，盗汗淋巴结肿大和肝脾肿大，但是真正要命的是感染，一旦感染的话，就会扩散到全身，包括皮肤和软组织，还有骨髓和脑膜。”

“基本上得了这个病的患儿……很少会有人活到成年的，甚至说连活到十几岁的都没有，绝大部分都会在短短的几年之内就死亡了。”

肖尧说到这里的时候，忍不住的长叹口气

“本体症状就已经很麻烦了，这种遗传病很容易引发其他的并发症，经常会导致反复发生的严重感染，在接种卡介苗和非结核性分枝杆菌感染，就会导致致死性感染的扩散，从而也会导致肝脾淋巴结的肿大，甚至还有过敏性疾病，比如说是哮喘，肾小球肾炎和血管炎等等。”

“那就没有治疗办法了吗？看着我同事每天郁郁寡欢的模样，我有心想劝两句吧，但是也不知道该说些什么才好，总不能真让一个妈妈放弃自己孩子吧！这对于妈妈和孩子来说，都未免太残忍了！而且……”

刘琦琦的脸上戴上了一丝气愤，握紧的拳头在空中挥舞了两下。